1
La nena pateix una mutació al gen NEK8, que provoca fibrosi i cicatrització dels òrgans, que deixen de funcionar.
2
Iria pateix una nefronoptisi tipus 9, una malaltia minoritària ultrarara, per la mutació al gen NEK8.
3
L'iria pateix una nefronoptisi tipus 9, una malaltia minoritària ultrarara, per la mutació al gen NEK8.
4
Es tracta d'una mutació al gen NEK8, que causa fibrosi i la cicatrització dels teixits dels òrgans, que finalment deixen de funcionar.
5
Quan el cor i el ronyó van començar a fallar, es va descobrir que la pacient patia una mutació al gen NEK8.
6
La malaltia, que no té nom, va ser descoberta el 2016 i consisteix en una mutació al gen NACC1.
