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Es una condición autosómica recesiva que afecta el desarrollo de la queratina.
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Debe de haber sido una transmisión autosómica dominante.
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Menos del 5% de los cánceres Colon-rectales, se presentan asociados a una predisposición hereditaria de transmisión autosómica dominante.
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Debía de estar involucrado algún tipo de transmisión autosómica, en la que los genes implicados "hacían su viaje" sobre cromosomas hermanos.
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Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero en general no muestran signos de la patología.
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El proyecto ha sido titulado 'Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS).
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Autosómica porque afecta por igual a hombres y mujeres, y no sindrómica por la ausencia de otras alteraciones.
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-Laenfermedad de Huntington está causada por una mutación autosómica dominante.