Significados de mutació al gen en catalán

La nena pateix una mutació al gen NEK8, que provoca fibrosi i cicatrització dels òrgans, que deixen de funcionar.

Iria pateix una nefronoptisi tipus 9, una malaltia minoritària ultrarara, per la mutació al gen NEK8.

L'iria pateix una nefronoptisi tipus 9, una malaltia minoritària ultrarara, per la mutació al gen NEK8.

Es tracta d'una mutació al gen NEK8, que causa fibrosi i la cicatrització dels teixits dels òrgans, que finalment deixen de funcionar.

Quan el cor i el ronyó van començar a fallar, es va descobrir que la pacient patia una mutació al gen NEK8.

La malaltia, que no té nom, va ser descoberta el 2016 i consisteix en una mutació al gen NACC1.