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Todas são hereditárias e ambos os pais têm de ser portadores do gene alterado, excepto no síndrome de Hunter e na doençadeFabry.
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Foram também aprovados sete novos medicamentos para as doenças raras, como a Distrofia Muscular de Duchenne, DoençadeFabry ou Síndrome Miasténica de Lambert-Eaton.