Todas são hereditárias e ambos os pais têm de ser portadores do gene alterado, excepto no síndrome de Hunter e na doençadeFabry.
2
Foram também aprovados sete novos medicamentos para as doenças raras, como a Distrofia Muscular de Duchenne, DoençadeFabry ou Síndrome Miasténica de Lambert-Eaton.